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  • 승모판 일탈증
    승모판은 좌심방 수축시 혈류가 좌심실로 이동시키고 좌심실 수축시 좌심방으로 혈류가 역류하는 것을 막는 역할을 하는데 얇은 잎사귀 모양의 판막의 일부 또는 전체가 커지거나 늘어지면서 좌심실의 수축시 좌심방 쪽으로 판막이 밀려나가는 것을 승모판 일탈증이라고 한다. 이 경우 승모판 역류증을 야기한다.

    승모판 일탈증은 승모판을 구성하는 판막 잎사귀 자체가 늘어지거나 판막을 지탱하는 힘줄 및 유두근의 이상으로 발생합니다. 판막이상은 말판 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 로이-디에츠 증후군 등과 같은 결체조직 질환에 동반되는 경우가 흔합니다.

    중증의 판막 질환으로 진행되기 전까지 대부분의 경우 무증상입니다. 중증 판막 질환으로 진행되는 경우 피로감, 흉통, 어지러움, 가슴 두근거림과 호흡곤란등이 발생할 수 있습니다.

    승모판 일탈증은 심장 초음파로 발견할 수 있습니다. 필요에 따라서는 판막 질환의 정도나 동반된 기형의 평가를 위해 심장 MRI, 흉부 CT를 시행하기도 합니다. 심한 질환으로 진행된 경우에는 수술 또는 시술적 치료가 필요합니다.

    중등도 이하의 승모판막질환에는 대부분 수술하지 않습니다. 중증으로 진행시 수술을 고려하고, 활동시 호흡곤란을 느끼면 수술해야 합니다. 증상이 없더라도 심초음파 검사상 좌심실이 확장되고 수축 기능이 저하되는 증거가 관찰되면 수술을 해야 합니다. 수술 시기가 너무 늦어지면 수술 후에도 좌심실의 기능이 저하된 상태가 계속되어 심부전으로 고생할 위험성이 있습니다.

     ·    인공판막 치환술(valve replacement)
    병이 있는 판막을 제거하고 이를 인공판막으로 바꾸는 수술입니다. 이러한 인공 판막은 크게 금속 재질로 만들어진 기계 판막(mechanical valve)과 생체조직으로 만들어진 조직 판막(tissue valve)으로 구분됩니다.
    • - 기계 판막(mechanical valve) : 기계 판막은 내구성이 뛰어나기 때문에 일생 동안 사용할 수 있다는 장점이 있습니다. 하지만 기계 판막은 혈전을 일으키므로 수술 후 평생 혈전 생성을 억제하는 항응고제를 복용해야 합니다. 항응고제는 환자에게 출혈성 경향을 일으킬 수 있으므로, 복용 지침을 엄격히 지켜야 합니다.
    • - 조직 판막(tissue valve) : 조직 판막에는 동물 판막 등의 조직을 가공하여 만든 이종 이식 판막(xenograft)과 뇌사자의 기증으로 얻은 동종 이식 판막(homograft)이 있습니다. 혈역학적 측면이나 항혈전성, 감염에 대한 저항력 등에서 동종 이식 판막이 다른 인공판막에 비하여 효과가 우수합니다. 하지만 이는 구하기 힘들고 채취, 보존, 정상하는 데 비용이 많이 듭니다. 임상적으로는 이종 이식 판막이 동종 이식 판막보다 훨씬 많이 사용됩니다. 이러한 조직 판막은 기계 판막과 달리 수술 후 장기적인 항응고제를 복용하지 않아도 됩니다. 수술 후 관리가 편하고 부작용이 적다는 장점이 있습니다. 하지만 조직 판막의 수명은 10년을 넘기기 어려워, 젊은 사람은 후에 재수술해야 한다는 단점이 있습니다.

     

     ·    판막 수선술
    병이 있는 판막의 결함을 여러 가지 기법으로 고침으로써 본인의 판막을 유지하면서 판막의 역류를 교정하는 수술을 말합니다. 판막 수선술은 판막의 자연스러운 구조를 보존하기 때문에 인공 판막 치환술보다 심장 기능을 보존하는 데 유리하고 수술 후 항응고제를 사용하지 않아도 된다는 장점이 있습니다. 승모판막을 수선할 수 있을지는 심초음파 검사 소견으로 어느 정도 추정할 수 있습니다. 최종적으로는 수술장에서 판막을 수선한 후 얼마나 역류가 교정되었는지를 경식도 심초음파를 통해 그 자리에서 즉시 판단하여 결정해야 합니다. 교정이 불충분하면 인공판막 치환술을 시행합니다.
  • 심장 종양
    심장 종양은 말 그대로 심장에 생기는 종양입니다. 흔히 심장에는 암이 생기지 않는 것으로 알고 있지만, 심장에도 종양이 발생할 수 있습니다. 원발성 종양은 드물게 나타나며, 대부분 전이성으로 발생합니다.
     

    심장 종양은 주로(약 75%) 양성 종양으로, 성인에게 발생합니다. 실제로는 아주 드물지만 심장에 암이 발생할 수도 있습니다. 또는 다른 곳에서 생긴 암이 심장으로 전이될 수도 있습니다. 심장에서 암이 발생하는 경우보다 다른 곳의 암이 심장으로 전이되는 경우가 더 많습니다. 심장에 발생하는 점액종은 양성 심장 종양의 약 50%를 차치합니다. 여성에게 보다 흔하게 나타나며, 주로 30대에서 60대 사이에 발생합니다.

    심장 종양은 많은 경우 증상이 없습니다. 그러나 다음과 같은 기전으로 증상이 나타나거나 사망할 수도 있습니다. 심실 유입로나 유출로의 협착을 일으킬 수 있으며, 특히 좌심실 유출로 협착이 위험합니다. 종양이 심실 근육 안으로 자라 들어와서 심실 기능 저하로 인한 심부전을 일으킬 수 있습니다. 부정맥, 특히 조기 흥분 증후군(Wolff-Parkinson-White syndrome, WPW 증후군)과 동반되어 상실성 빈맥을 일으키며 심장 종양 자체가 거대한 부전도로(accessory pathway)로 작용하여 방실 회귀성 빈맥을 일으킬 수 있습니다. 드물게는 종양이 심실 빈맥을 일으키며, 급사와 관련이 있다는 보고도 있습니다.

    점액종은 대부분 심장 초음파로 발견할 수 있습니다. 필요에 따라서는 종양의 크기나 위치 등에 대한 추가적인 정보를 빠르게 얻기 위해 심장 MRI, 흉부 CT를 시행합니다. 심장 종양은 전신 색전증을 일으킬 수 있으므로, 증상 없이 우연히 발견되었더라도 수술을 하는 것이 좋습니다.
     

    간혹 종양이 너무 커서 혈류를 막을 수 있습니다. 이 경우에는 이른 시일 내에 수술로 종양을 제거합니다. 심장 벽이나 심실 안으로 종양이 퍼져 있어 심실의 수축을 방해하면 심부전 증상이 나타납니다. 이 경우에는 수술이 위험하므로 수술하지 않습니다. 심한 경우에는 심장이식을 고려합니다. 심장 부정맥(심방 빈맥, 심실 빈맥)이 심하게 나타나기도 합니다. 종양과 동반된 부정맥은 치료하기 어렵습니다. 심장 종양이 있는 환자에게 조기 흥분 증후군(WPW 증후군)과 동반되어 나타나는 심한 상실성 빈맥은 대개 항부정맥약으로도 치료하기가 매우 어렵습니다. 이런 경우 수술로 종양을 제거하면 완쾌되기도 합니다.

    심장 종양은 대부분 수술로 완치할 수 있습니다. 그러나 드물게 재발하는 경우도 있습니다. 재발은 주로 수술 후 4년 이내에 일어나지만, 10년 이후에 일어나는 경우도 보고되었습니다. 주기적으로 심장 초음파 검사를 시행하여 관리하는 것이 좋습니다.

    기적으로 심장 초음파 검사를 실시해야 합니다.
  • 감염성 심내막염
    심내막염은 세균 감염으로 인해 심내막에 염증성 변화가 온 것을 말합니다. 치과 치료나 수술을 받을 때 일시적으로 세균이 혈액 속으로 유입될 수 있지만, 건강한 사람은 대부분 세균이 곧바로 제거되므로 아무런 문제가 없습니다. 그러나 심장 판막에 병이 있거나, 인공 판막을 달았거나, 선천적으로 심장 구조에 이상이 있는 경우에는 세균이 손상된 심내막이나 판막에 쉽게 들러붙어 세균 감염을 일으킬 수 있습니다. 이렇게 심장 조직에 자리 잡은 세균은 집단을 이루고 자라면서 지속적으로 조금씩 떨어져 나가 세균혈증을 일으킵니다. 결국 심장 판막을 심하게 망가뜨립니다. 또한 염증이 심해져서 심장의 전도계까지 감염되면 심장박동에 이상이 생겨 사망할 수도 있습니다. 이와 같이 심장 내에 세균이나 곰팡이 등이 침범하여 염증을 일으키는 질병을 감염성 심내막염이라고 합니다. 감염성 심내막염은 치료하지 않고 방치할 경우 거의 100% 사망하는 무서운 질환입니다. 또한 판막을 심하게 망가뜨려 심부전증에 빠지게 합니다. 균 덩어리가 전신으로 떨어져 나가 뇌졸중이나 대동맥류 등 무서운 합병증을 유발할 수 있습니다. 세균이 인공 판막에 감염되면 치료하기 어렵습니다. 판막을 다시 교체해야 하는 경우가 많습니다. 따라서 감염성 심내막염은 예방하는 것이 최선입니다. 일단 감염성 심내막염으로 의심되면 전문가와 상의하여 정확하게 진단한 후 치료받아야 합니다.
     

     ·    세균(Bacteria)
    • - 연쇄상구균(Streptococcus) : 가장 흔한 원인균으로, 심내막염 원인의 절반을 차지합니다.
    • - 포도상구균(Staphylococcus) : 두 번째로 흔한 원인균입니다(20%). 수술 후 발생하는 급성 심내막염, 인공 판막 감염의 주된 원인균입니다. 특히 환자의 피부나 코 등에 있던 포도상구균은 수술 후 발생하는 심내막염의 가장 흔한 원인이 됩니다.
    • - 그람 음성균 : 흔한 원인균은 아닙니다. 그러나 면역 기능이 떨어진 환자나 혈관 내에 도관을 오래 갖고 있던 환자에게 감염을 일으킬 수 있습니다.
    • - 내성이 특히 강한 세균 : Methicillin-resistant staphylococcus aureus(MRSA)와 Vancomycin-resistant enterococcus(VRE)는 병원에서 잘 감염되는 균입니다. 특히 중환자실이나 병원에 오래 있었던 면역력이 떨어진 만성병 환자, 수술 후 환자, 신생아, 조산아, 노약자에게 심각한 감염을 일으킵니다. VRE는 내성이 매우 강한 신종 세균으로, 생제 남용 때문에 생긴 변종입니다. 일단 감염되면 치료하기 매우 어렵습니다.

     ·    진균(fungus, 곰팡이)
    • - 심내막염을 일으키는 가장 흔한 진균은 칸디다(Candida)입니다. 그러나 다른 어떤 종류의 곰팡이도 원인이 될 수 있습니다.
    • - 심내막염에서 곰팡이는 세균보다 훨씬 큰 균 증식물을 만듭니다.

    감염성 심내막염은 다양한 임상 양상을 보입니다. 가장 흔한 증상은 발열입니다. 그러나 고령, 중증 전신 쇠약자, 중증 심부전이나 신부전 환자에게는 발열 없이 나타나기도 합니다. 발열 이외에도 다양한 비특이적 증상이 나타납니다. 임상 양상은 급성에서 아급성에 이릅니다. 아급성 심내막염은 대개 독성이 약한 연쇄상구균 때문에 발생합니다. 대부분의 환자들은 미열, 발한, 오한을 겪습니다. 기운이 없고, 식욕이 떨어지며, 체중이 감소합니다. 이 질병이 수주~수개월에 걸쳐서 서서히 진행하기 때문에 늦게 병원을 찾는 경우가 많습니다. 급성 심내막염은 대개 독성이 강한 포도상구균이나 진균에 의해 발생합니다. 고열, 오한, 혈압 강하 등의 증상이 매우 심하게 나타납니다. 판막이 빠르게 망가지므로 되도록 빨리 치료받아야 합니다. 감염성 심내막염은 위에서 말한 증상 외에도 요통, 관절통, 두통이 나타나며, 간혹 사지에 출혈 반점이 나타나기도 합니다. 심내막염이 판막에 침범하면 판막의 폐쇄 부전을 일으켜 호흡 곤란 등을 동반하기도 합니다. 심부전 등으로 악화될 수도 있습니다. 세균 덩어리(vegetation)가 떨어져 나가는 경우, 말초혈관 전색증, 폐동맥 색전증, 중풍, 심근경색증 등의 무서운 합병증을 유발하기도 합니다. 후천적 심장 판막 질환이나 선천적 심장병이 있는 환자, 심장 수술을 받았던 환자에게 발열이 지속되면 반드시 전문의의 진찰을 받고 심내막염 여부를 확인해야 합니다.

     ·    혈액 배양 검사(Blood culture)
    심내막염의 진단 방법 중 가장 중요합니다. 심내막염의 95% 이상은 혈액 검사상 균이 배양됩니다. 혈액 배양 검사를 위해 혈액을 채취할 때에는 다음과 같은 점에 유의해야 합니다.
    • - 시간 간격을 두고, 다른 부위에서 적어도 3~4번 혈액을 채취해야 합니다.
    • - 혈액 채취를 여러 번 할수록, 채취량이 충분할수록 배양 검사에서 균이 검출될 확률이 높습니다.
    • - 혈액을 채취할 때에는 오염 가능성이 있으므로 정맥이나 동맥 안에 이미 들어 있던 도관에서 혈액을 뽑으면 안 됩니다. 피부를 따로 소독한 뒤 혈액을 채취해야 합니다.

     ·    심장 초음파 검사
    심내막염의 진단과 치료에 혈액 배양 검사와 함께 필수적으로 시행해야 하는 검사입니다. 심장 초음파를 통해 균 증식물이 보이는지, 이로 인한 판막의 폐쇄 부전, 심실 기능의 장애 등이 있는지 관찰합니다. 드문 경우 심내막염이 있더라도 심장 초음파 검사가 정상일 수 있습니다. 특히 초기의 경우 더욱 그렇습니다. 따라서 심초음파 소견이 정상이라도 심내막염일 가능성을 완전히 배제할 수는 없습니다. 심내막염을 진단하는 데 경식도 초음파 검사가 좀 더 도움이 됩니다.

     ·    기타 검사
    혈액 검사에서 염증 반응(CRP), 빈혈, 백혈구 증가, rheumatoid factor가 확인됩니다. 소변 검사에서 혈뇨 등이 보일 수 있습니다.

    감염성 심내막염은 치료하지 않으면 치명적일 수 있습니다. 심장 조직이나 판막에 영구적인 손상을 입히기 때문에 치료가 완료될 때까지 꾸준히 치료해야 합니다. 감염성 심내막염에서 가장 중요한 것은 정확하게 원인이 되는 균주를 찾아내는 것입니다. 즉, 혈액 배양 검사를 통해 혈액 내에 어떤 균이 자라는지 확인하여, 원인 균주에 가장 효과적인 항생제를 선택하여 4~6주간 정맥 주사합니다. 이렇게 치료하는 이유는 심장 내에 들러붙어 있는 모든 균을 제거해야만 심내막염이 재발하지 않기 때문입니다. 항생제로 충분히 치료했더라도 감염이 사라지지 않는 경우, 농양이나 인공 판막의 불안정 등의 합병증이 발생하는 경우, 심한 판막 손상에 의하여 심부전증이 발생하는 경우에는 심장 수술을 시행해야 합니다.

     ·    판막 역류
    염증으로 인해 판막엽이 뚫리거나 판막 끈이 끊어짐으로써 판막이 잘 닫히지 않는 판막 역류가 생길 수 있습니다.

     ·    심부전
    심실 근육의 손상으로 인한 심실 기능 저하 등으로 심부전이 생길 수 있습니다.

     ·    심실 기능 약화
    심근 안에 농양이 생기면 심실 기능이 나빠집니다. 전기전도계가 손상되면 서맥성 부정맥이 생길 수 있습니다. 심실 벽의 일부가 약해져서 늘어나면서 심실 류(ventricular aneurysm)가 생기기도 합니다. 심실 근육과 판막이 많이 손상되어 있으면, 새 판막으로 교체하는 수술을 하더라도 안전하게 꿰매줄 조직이 없으므로 수술 사망률이 높아집니다.

     ·    체동맥 색전증
    승모판이나 대동맥 판막에 생긴 균 증식물의 일부가 부스러지면서 작은 조각들이 떨어져 나갈 수 있습니다. 이 조각이 말초동맥의 혈류를 막을 수 있는데, 이를 체동맥 색전증이라고 합니다. 동맥의 혈류가 막히면 해당 장기에 허혈, 경색이 생기며, 이에 따른 증상은 혈류가 차단되는 장기나 조직에 따라서 다릅니다. 특히 뇌혈관이 막히면 뇌경색이 생깁니다. 그 결과 신체 일부가 마비되는 중풍, 반신 불수 등의 각종 신경 증상이 나타납니다.

     ·    심근경색증
    관상동맥에 미세 색전증이 발생하면 심근경색증이 생길 수 있습니다.

     ·    폐동맥 색전증
    심실 중격 결손이나 동맥관 개존 환자에게 심내막염이 생기면, 우심실이나 폐동맥 안에 균 증식물이 생깁니다. 이러한 증식물이 부스러져 떨어져 나가 폐동맥을 막으면 폐경색이 생깁니다. 환자는 기침, 가래, 흉통, 폐렴 같은 증상을 호소합니다. 폐경색이 심하지 않으면 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.

     ·    염증 반응
    다양한 면역 반응이 일어나서 면역 물질이 조직에 침착합니다. 이에 따라 관절염, 사구체신염 등이 생기기도 합니다.

     ·    뇌농양
    뇌농양이 합병되면 심한 두통이나 신체 일부의 마비 등의 신경 증상이 나타납니다. 그러나 농양이 매우 커질 때까지 자각 증상이 전혀 없을 수 있으므로, 조금이라도 뇌농양이 의심되면 뇌 CT 촬영을 해야 합니다.

     ·    심내막염 예방을 위한 항생제 사용
    시술이나 수술의 종류에 따라서 혈액 속으로 세균이 침투할 확률이 매우 높습니다. 따라서 감염성 심내막염의 위험성이 높은 선천성 심장병 또는 후천적 판막 질환이 있는 사람이 세균이 혈관 속으로 침투할 가능성이 큰 시술이나 수술을 받을 때는 반드시 전문가의 지시에 따라서 예방 치료를 시행해야 합니다. 최근에는 심내막염 예방을 위한 항생제 치료보다 평소에 구강 위생 및 치아 관리를 잘하는 것이 더욱 중요하다는 점이 부각되고 있으며, 이에 대한 지속적인 관리와 치료가 필요합니다. 하지만 심내막염이 발생할 위험성이 매우 큰 아래와 같은 질환의 경우에는 치과 치료 시 예방적 항생제 사용을 권장합니다.
    • - 심장 내에 인공 판막이나 인공물이 삽입된 경우
    • - 심내막염의 과거력이 있는 경우
    • - 선천성 심장병 중에서 청색증을 동반하는 선천성 심장병이 있거나, 선천성 심장병 수술이나 시술을 위해 인공물을 삽입한 후 6개월 이내이거나, 인공물을 이용하여 수술했으나 아직 단락(shunt) 혈류가 남아 있는 경우
    • - 심장 이식 후 판막의 이상이 발생한 경우 이러한 고위험군의 환자가 잇몸 질환이나 치아의 심부 치료, 구강 내 점막의 손상을 초래하는 시술을 받을 경우에는 심내막염 예방을 위해 항생제를 사용해야 합니다. 또한 이러한 고위험군 환자가 호흡기, 피부, 점막, 골격 등의 치료 시술을 시행한 경우에는 예방적 항생제 사용을 권장합니다. 그러나 소화기나 비뇨기과적 시술이나 검사를 받을 때는 반드시 예방적 항생제를 사용할 필요는 없습니다.

     ·    감염성 심내막염의 예방법
    감염성 심내막염은 적절한 항생제를 미리 사용함으로써 예방할 수 있습니다. 수술이나 시술을 시행할 때 자신이 고위험군에 속한 환자임을 의료진에게 미리 알린다면 그 부위에서 유입될 수 있는 균에 효과적으로 작용할 수 있는 항생제를 처방할 것입니다. 치과 치료 시에는 성인의 경우 아목사실린 2g, 소아의 경우 50mg/kg을 시술 30분에서 1시간 사이에 1회 복용하면 됩니다.
  • 대동맥 축착증
    대동맥 축착증은 대동맥궁이 하행 대동맥으로 이행하는 부위의 대동맥, 특히 동맥관이 붙는 근처가 좁아지는 기형을 의미합니다. 대동맥 축착증은 동반 기형의 유무에 따라 단순 대동맥 축착(Simple COA)과 복잡 대동맥 축착(Complex COA) 두 가지로 나뉩니다. 이 구분에 따라 임상 양상, 치료, 예후가 매우 다릅니다.
     

     ·    단순 대동맥 축착(Simple COA)
    판막 성형술은 기능부전이 온 판막 조직을 제거하지 않고, 다시 다듬어서 사용하게 하는 수술입니다. 모든 환자에게 이 수술이 가능한 것은 아닙니다. 주로 판막의 모양은 잘 유지되어 있으면서 대동맥이 확장된 경우에 대동맥 수술을 하면서 판막도 좁혀 줍니다. 최근 대동맥 판막을 수선하는 여러 가지 수술 기법들이 시도되고 있으나, 수선된 판막의 재손상 및 폐쇄부전증 재발이 문제가 되어 아직 장기적인 예후는 만족스럽지 못한 상태입니다.

     ·    복잡 대동맥 축착(Complex COA)
    좌우 단락을 일으키는 기형이 동반되므로, 대동맥으로의 혈류는 적은 반면 폐혈류량은 심하게 증가합니다. 따라서 영유아에게 수유 곤란, 호흡 곤란, 발육 부전 등의 심한 심부전 증세와 폐동맥 고혈압이 발생합니다. 대동맥 축착이 매우 심하면(대동맥궁 단절과 마찬가지로) 하반신으로 가는 혈류는 폐동맥 → 동맥관 개존 → 하행 대동맥 → 하반신으로 이동합니다. 즉, 하체로 가는 혈류가 동맥관을 통해서만 공급되므로, 출생 후 동맥관이 점차 막히면서 하반신으로 가는 혈류량이 급속히 줄어들거나 완전히 없어집니다. 출생 즉시 심한 신부전, 위장관의 허혈증으로 인한 괴사성 소장 결장염 등의 합병증이 생기면서 무뇨증, 혈변, 패혈증 등의 심한 증상이 나타나거나 쇼크 상태에 빠질 수 있습니다. 이 경우 즉시 치료해 주지 않으면 사망합니다. 이러한 혈역학적인 변화, 증상, 합병증은 대동맥궁 단절과 같으나 그 정도는 다소 약합니다.

    대동맥 협착증은 환자의 병력, 증상, 진찰 소견을 종합하고, 심전도, 심초음파, 흉부 X-ray 촬영, 컴퓨터 단층촬영(CT) 등을 이용하여 진단합니다.

     ·    단순 대동맥 축착(Simple COA)
    나이, 체중과 관계없이 진단 즉시 치료해야 합니다. 치료 방법으로는 심도자를 이용한 풍선 확장술 및 금속 그물망(stent) 삽입 등의 비수술적 치료 방법과 수술적 치료 방법이 있습니다.

    비수술적 치료
    • - 풍선 확장술 : 다리의 대퇴동맥을 통해 풍선 도자를 넣고, 풍선을 높은 압력으로 부풀려서 좁아진 대동맥 부위를 넓혀 줍니다. 대개 수술 후 협착이 재발한 경우에 시행합니다. 다만 수술하지 않은 대동맥 축착(native COA)의 경우 이것이 가장 좋은 치료 방법인지는 논란이 많습니다.
    • - 금속 그물망(stent) 삽입 : 최근에는 성장이 거의 끝난 환자에게 수술 대신 스텐트를 삽입하는 치료를 시행하는 경향이 있습니다. 금속 그물망은 환자의 성장에 맞추어 커지지 않으므로 어린 나이에는 시행하지 않습니다.

    수술적 치료
    • - 흉곽 왼쪽 늑골 사이를 조금 열고 수술합니다. 개심 수술은 아닙니다.
    • - 대동맥 절제와 단측 문합술(resection and end-end anastomosis)이 가장 좋습니다. 좁아진 대동맥 부분을 잘라내고 직접 연결하는 수술 방법으로, 가장 흔하게 시행됩니다.
    • - 위의 수술 방법으로 대동맥의 좁아진 부위에 접근하기 어려울 때, 인공관을 이용하여 대동맥의 좁아진 부위를 건너뛰는 방법인 우회로 이식술(bypass graft)을 시행합니다. 다만 환자의 성장에 맞추어 인공관이 자라지 않는다는 문제가 있습니다.

    수술 결과와 수술 후 문제점
    • - 수술 사망률이 1% 미만이며, 드물게 수술 후 재협착이 생길 수 있습니다.
    • - 수술 후 재협착이 생겼을 때는 풍선 확장술이 가장 좋습니다. 그 예후도 매우 좋아서 대개 다시 수술을 하지 않아도 됩니다.
    • - 수술 시 일시적으로 대동맥 혈류를 차단하므로, 드물게 수술 후 하반신 마비가 생길 수 있습니다.

     ·    복잡 대동맥 축착(Complex COA)

    내과적 치료
    • - 동맥관이 막혀서 하지의 맥박이 만져지지 않거나 심한 쇼크가 오면 Prostaglandin E1을 주사함으로써 동맥관을 다시 열리게 해 하지와 신장의 순환을 좋게 하고 신부전을 호전시킬 수 있습니다. Prostaglandin E1의 용량은 다리의 맥박에 따라 조절합니다. 다리의 맥박이 잘 만져지지 않으면 잘 만져질 때까지 용량을 더 올립니다. 다리의 맥박이 잘 만져지면 용량을 최소 유효 용량까지 줄입니다.
    • - 수술 전 강심제, 이뇨제 등으로 심부전을 치료합니다.
    • 심부전과 이로 인한 폐부종 때문에 호흡 곤란이 심해지면 인공호흡기로 호흡을 도와줍니다.

    치료 및 수술 시기
    • - 복잡 대동맥 축착의 경우, 대개 좁아진 부위가 길고, 시술에 따르는 위험성이 크며, 어차피 동반 기형을 수술해야 하므로 풍선 확장술을 시행하지 않습니다. 그러나 수술 후 생긴 재협착은 풍선 확장술을 시행하여 치료합니다.
    • - 동반 기형이 있으며 증상이 심한 경우, 다른 장기에 심한 합병증이 나타나 환아의 상태가 악화되기 전에 빨리 수술해야 합니다.

    수술 방법
    • - 심폐기를 이용한 개심 수술을 시행하여 대동맥 축착과 동반 심기형을 한꺼번에 교정해 주는 것이 가장 좋습니다.
    • - 동반 기형이 너무 복잡하여 영유아 환자에게 완전 교정 수술을 시행하는 것이 위험하다면, 일단 대동맥 축착을 넓혀 주는 수술과 폐동맥 banding을 먼저 시행합니다. 아이가 어느 정도 성장한 다음에 완전 교정 수술을 시행합니다.
    • - 복잡 대동맥 축착의 수술에는 단순 대동맥 축착의 경우와 같이 대동맥 절제 및 단측 문합술이 가장 좋습니다. 특히 대동맥 협부와 횡대동맥궁 전체가 모두 작으면 횡대동맥궁까지 넓혀 주어야 합니다.
    • - 신생아나 영유아의 경우 대동맥 축착 부위까지 동맥관 조직이 나와 있어서 대동맥을 완전히 둘러싸는 경우가 많습니다. 수술 시 이러한 동맥관 조직을 완전히 제거하지 않으면 수술 후 재협착이 발생할 수 있습니다.
    • - 좌심실 유출로를 둘러싸는 근육들로 인해 좌심실이 유출되어 협착이 발생하면 이러한 근육들을 잘라냅니다.

    수술 결과
    • - 동반 심기형의 종류에 따라 수술 결과가 달라집니다. 심실 중격 결손만 동반되었을 때, 완전 교정 수술을 한 번에 시행하면 수술 사망률은 5% 미만으로 낮아집니다. 하지만 다른 복잡 기형이 동반된 대동맥 축착의 수술 사망률은 좀 더 높습니다.

    단순 대동맥 축착(Simple COA)의 경우, 환자의 나이가 많아지면 환자 대부분에게 상지의 심한 고혈압이 생기고, 이로 인한 합병증(좌심실 기능 부전, 고혈압성 뇌증, 뇌출혈, 대동맥 박리, 대동맥 파열), 심내막염 등이 발생합니다. 대동맥 협착증을 치료하지 않은 환자의 평균 수명은 약 34세입니다.
  • 선천성 대동맥 판막 기형
    정상적으로 대동맥 판막은 3개의 엽으로 되어 있으며 좌심방 수축시 판막이 열려 혈액이 대동맥으로 이동되고 좌심방의 이완시 판막이 닫혀 혈액이 대동맥에서 좌심방으로 역류되지 않도록 하는 역할을 합니다. 이 대동맥 판막이 선천적으로 두개의 엽(흔지 않게 1개 또는 4개의 엽으로 구성된 경우도 있음)으로 태어나는 경우를 선천성 대동맥 판막 기형이라고 합니다.

    선천성 대동맥 판막 기형은 특별한 원인은 없으며 인구의 1-2% 가량에서 발견되는 흔한 기형입니다. 대동맥 판막의 기형이 있는 경우에 반드시 판막의 기능적 이상을 동반하는 것은 아니나 판막의 비정상적인 구조로 인하여 정상인에 비해 판막의 질환의 이환률이 높습니다. 터너 증후군과 같은 유전질환 환자에서 호발하는 경향이 있습니다.

    중증의 판막 질환으로 진행되기 전까지 대부분의 경우 무증상입니다. 중증 판막 질환으로 진행되는 경우 파로감, 흉통, 어지러움, 가슴 두근거림과 호흡곤란등이 발생할 수 있습니다.

    선천성 대동맥 판막 기형은 심장 초음파로 발견할 수 있습니다. 필요에 따라서는 판막 질환의 정도나 동반된 기형의 평가를 위해 심장 MRI, 흉부 CT를 시행하기도 합니다. 심한 대동맥 판막 질환인 경우에는 수술 또는 시술적 치료가 필요하다.

    선천성 대동맥 판막 기형으로 인해 대동맥판막의 역류 또는 협착이 발생하여 판막기능이 떨어질 때에 치료를 고려하게 됩니다.

     ·    판막 성형술
    판막 성형술은 기능부전이 온 판막 조직을 제거하지 않고, 다시 다듬어서 사용하게 하는 수술입니다. 모든 환자에게 이 수술이 가능한 것은 아닙니다. 주로 판막의 모양은 잘 유지되어 있으면서 대동맥이 확장된 경우에 대동맥 수술을 하면서 판막도 좁혀 줍니다. 최근 대동맥 판막을 수선하는 여러 가지 수술 기법들이 시도되고 있으나, 수선된 판막의 재손상 및 폐쇄부전증 재발이 문제가 되어 아직 장기적인 예후는 만족스럽지 못한 상태입니다.

     ·    인공 판막 치환술
    대동맥판 폐쇄부전증 환자는 대부분 손상된 판막을 떼어 내고 원래 위치에 새로운 인공 심장 판막을 삽입해야 합니다. 이것이 판막 치환술입니다. 인공 판막은 크게 금속 재질로 만들어진 기계 판막과, 생체 조직을 이용해 만든 조직 판막의 두 종류로 나뉩니다. 조직 판막은 동물의 판막을 특수 처리하거나 타인의 판막을 냉동 처리하여 만듭니다. 기계 판막에 비해 혈전 형성의 위험도가 낮아 수술 후 일정 기간이 경과한 다음에는 항응고제 복용을 하지 않아도 됩니다. 그러나 생체 조직이어서 내구성에 문제가 있고, 약 10년 정도 이후에 재수술을 해야 하는 경우가 많습니다. 기계 판막은 견고하여 내구성이 뛰어나 반영구적으로 사용할 수도 있다는 것이 장점입니다. 그러나 금속 재질이기 때문에 혈전을 형성하기 쉬워서 수술 후 평생 항응고제를 복용해야 한다는 단점이 있습니다. 항응고제는 환자에게 출혈성 경향을 일으킬 수 있으므로, 복용 지침을 엄격히 지켜야 하는 불편함이 있습니다.
     

     ·    경피적 대동맥판막 삽입술
    최근에는 수술 위험도가 높은 환자를 대상으로 비수술적 치료인 경피적 대동맥판막 삽입술(TAVI or TAVR)을 시행합니다. 대퇴동맥 혹은 심첨부를 천자하여 카테터로 대동맥판막에 접근하고, 생체 조직으로 만든 조직 판막을 삽입합니다. 경피적 대동맥판막 삽입술의 성공률이 높아지고 판막의 내구성이 보강되면서 점차 시술의 효과가 높아질 것으로 예상됩니다.
     
  • 동맥관 개존증
    동맥관 개존증은 출생 전에는 반드시 열려 있어야 하고, 출생 직후에는 닫혀야 하는 대동맥과 폐동맥 사이의 관이 출생 후에도 닫히지 않고 열려 있는 질환을 의미합니다. 태아가 모체 안에 있을 때는 태반을 통하여 산소, 영양분을 공급받습니다. 폐는 물로 차 있습니다. 이때 폐 혈류량은 매우 적고, 우심실 혈액은 대부분 동맥관을 통해서 하행 동맥으로 흘러갑니다. 아기가 출생 직후 태반에서 분리되고 자가 호흡과 폐순환을 시작하면 동맥관이 막혀야 합니다. 하지만 동맥관 폐쇄가 정상적으로 이루어지지 않아서 비정상적으로 열려 있는 상태가 동맥관 개존입니다. 동맥관 개존증은 선천성 심장병의 5~10%를 차지하는 비교적 흔한 기형입니다. 남성의 발생률이 여성의 발생률보다 3배 정도 많습니다.
     

    동맥관 개존증의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 다만 가족력이 확인되는 경우를 통해 유전적 요소가 관련된다고 추정할 수 있습니다. 출생 시부터 존재하는 심장의 기형은 다운 증후군과 같은 유전 질환과 연관이 있습니다. 태아기에 과도하게 알코올이나 페니토인 등과 같은 항간질 약물에 노출되면, 동맥관 개존증의 위험성이 높아집니다. 임신 초기에 풍진에 감염된다면, 태아의 심장 기형을 초래할 수 있습니다(선천성 감염). 선천성 심장 기형을 가진 환아 10명 중 1명 이상은 신체 다른 부위의 기형을 동반합니다.

    동맥관 개존증의 증상과 증상이 나타나는 시기는 매우 다양합니다. 이는 주로 크기와 이에 따른 혈역학적 결과에 따라 달라집니다. 작은 동맥관 개존증이 있는 환자는 특별한 증상이 나타나지 않고 정상적인 생활을 영위할 수 있습니다. 다른 심장 이상 없이 작은 크기의 단순 동맥관 개존증만 있는 환자는 증상이 나타나지 않거나 경미합니다. 이 경우 의사가 청진할 때 우연히 심잡음을 듣거나 가슴 X-ray에서 이상 소견을 확인하면서 진단하는 경우가 많습니다. 중등도 크기의 동맥관 개존증이 있는 환자에게도 보통 10~20대에 좌심실부전이 생길 때까지 별다른 증상이 나타나지 않습니다. 그러나 큰 동맥관 개존증이 있는 환자는 심부전증, 잦은 호흡기 감염, 발육 부전의 증상이 나타납니다. 환자의 나이가 많아지면서 점차 폐동맥 고혈압이 심해집니다(Eisenmenger reaction).

    동맥관 개존증의 증상은 출생 후 2~3주 정도 지나서 나타날 수 있습니다. 또는 정기적인 검사에 의해 우연히 발견되기도 합니다. 의사는 청진에서 환아의 심장에서 혈액의 와류로 인해 발생하는 이상 심음(심잡음)을 청취하고, 심전도를 찍어서 심장의 전기적 활동성을 관찰하며, 심장의 기능과 구조적 평가를 위한 심장 초음파 검사를 시행하여 동맥관 개존증을 확진합니다.

     ·    도관을 이용한 치료
    작은 동맥관 개존은 수술하지 않습니다. 심도자를 통해 작은 코일이나 마개 같은 장치를 넣어서 막습니다. 대개 환아의 체중이 10kg 이상이고, 나이가 두 돌이 지난 이후에 시술해주는 것이 시술도 쉽고 합병증이 적습니다. 시술에 성공하면 장기와 관련된 합병증은 거의 없습니다. 기구를 이용한 폐쇄를 시행하면 시술 직후에 기구 사이로 약간의 혈류가 새는 경우가 많습니다. 하지만 시간이 지나면 대부분 기구 사이에 혈전이 생기면서 완전히 막힙니다. 비수술적 시술의 성공률은 95% 이상입니다. 시술 이후에도 많은 양의 혈류가 계속 새면 다른 장치를 한 개 더 넣기도 합니다. 수술 후에 혈류가 약간 새는 경우에도 장치를 이용해 막아줍니다. 심방 중격 결손, 심실 중격 결손과 달리 동맥관 개존의 비수술적 폐쇄는 심장의 움직임에게 거의 영향을 받지 않으므로, 장기적인 측면에서는 훨씬 안전합니다. 동맥관 개존에 대한 이러한 시술은 이미 15년 이상 전 세계적으로 보편적으로 시행되면서 안정성이 입증되었습니다. 장치의 종류는 계속 달라지고 있습니다.
     

     ·    수술
    동맥관이 크고 증상이 있으면 진단 즉시 수술해야 합니다. 좌측 겨드랑이 아래의 늑골 사이를 약간 열어 동맥관을 묶거나 완전히 분리합니다. 수술에 성공하면, 합병증이나 후유증은 전혀 없습니다. 수술 후 완전히 막힐 가능성은 95% 정도입니다. 하지만 매우 큰 PDA만 묶으면 수술 후에 혈류가 약간 샐 수도 있습니다. 따라서 완전히 분리해서 묶어 주는 것이 바람직합니다. 그러나 체중이 작은 신생아, 영유아의 경우 압력이 높은 큰 동맥관을 완전히 분리하여 묶는 것은 위험하기 때문에 간단히 묶기만 하는 경우도 많습니다. 큰 동맥관이 수술 후에 약간 새는 경우, 비수술적 방법인 심도자술 및 기구를 이용해 완전히 막아 주기도 합니다.

    수술에 성공하면 합병증이나 후유증이 전혀 없습니다.

    수술이나 장치를 통해 관이 완전히 막혔고, 시술한 후 6개월이 지나기 전에 치과 치료를 하는 경우 미리 항생제를 복용하여 감염성 심내막염을 예방해야 합니다. 6개월이 지난 이후부터는 심내막염을 예방하지 않아도 됩니다. 다만 장치를 시술한 후 동맥관이 약간이라도 샌다면, 심내막염에 대한 예방 지침을 계속 지켜야 합니다.
  • 심실 중격 결손증
    심실 중격 결손은 우심실과 좌심실 사이의 벽(칸막이)에 구멍이 생겨서 이를 통해 혈류가 지나가는 선천성 심장 질환입니다. 전체 선천성 심장 기형 중 약 20~30%를 차지하여, 선천성 심장 기형 중 가장 흔한 질환에 해당합니다. 태어난 후 몇 달 안에 결손이 저절로 막히는 작은 근성부 결손까지 합하면 훨씬 더 흔하게 나타납니다. 결손의 위치에 따라 다음과 같이 분류합니다.

     ·    막양부 결손(Perimembranous VSD, PM VSD)
    결손의 윗부분(천장)이 삼첨판과 대동맥 판막으로 이루어져 있습니다. 가장 흔한 유형입니다. 저절로 막힐 수 있습니다. 대동맥 판막 탈출이나 대동맥 판막 폐쇄 부전(역류) 등의 합병증이 생길 수 있으나, 합병증 발생 가능성이 판막 하 결손보다는 드뭅니다.

     ·    (대혈관) 판막 하 결손(Subarterial VSD, SA VSD)
    심실 중격 결손 중 가장 위쪽에 위치합니다. 결손의 위쪽 경계선이 대동맥 판막과 폐동맥 판막으로 이루어져 있습니다. 대동맥 판막과 폐동맥 판막 사이에 근육 없이 두 판막이 직접 맞닿아 있습니다. 서양인보다 동양인에게 비교적 더 흔하게 발생합니다. 동양인 심실 중격 결손의 30%를 차지합니다. 저절로 막히지 않습니다. 대동맥 판막 탈출이나 대동맥 판막 폐쇄 부전 등의 합병증이 생길 수 있으므로 주의해야 합니다.

     ·    근성부 결손(Muscular VSD)
    결손의 가장자리가 전부 심실 중격의 근육으로 둘러싸여 있습니다. 근성부 결손이 여러 개 있어서 심실 중격에 구멍이 숭숭 뚫린 것 같이 보이는 경우를 Swiss-cheese VSD라고 부릅니다.
     

    심실 중격 결손의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 다만 가족력이 있는 것으로 보아 유전적 요소가 관여할 것으로 추정됩니다. 출생 시부터 존재하는 심장 기형은 다운증후군과 같은 유전 질환과 연관이 있습니다. 태아기에 과도한 알코올, 페니토인 등의 항간질약물 같은 약물에 노출되면 발생할 위험이 증가합니다. 임신 초기에 풍진에 감염되면 태아의 심장 기형을 초래합니다(선천성 감염). 선천성 심장 질환 환아 10명 중 1명 이상은 신체의 다른 부위에도 기형을 동반합니다.

    흉부 X-ray로 심장 크기 등을 확인하고, 심장초음파 검사를 통해 결손을 확인합니다. 심도자술로 단락량, 폐동맥 압력, 폐혈관 저항 등을 측정하기도 합니다.

     ·    자연 폐쇄
    • - 심실 중격 결손 중에서도 특히 막양부 결손이나 근성부 결손은 저절로 막힐 가능성이 높습니다. 전체 환자의 50~80% 정도는 1세 이전에 결손이 막힙니다.
    • - 판막 하 결손은 거의 자연적으로 폐쇄되지 않습니다.
    • - 작은 결손이 잘 막힙니다. 드물게는 큰 결손도 작아지거나 자연 폐쇄됩니다.
    • - 결손이 자연 폐쇄될 확률은 어릴수록 높습니다. 나이가 많아질수록 자연 폐쇄의 가능성은 점차 감소합니다. 그러나 평생 자연 폐쇄될 가능성은 항상 있습니다.
    • - 심실 중격 결손이 막히는 경우, 삼첨판에서 시작한 조직이 우심실 쪽에서 군살같이 결손 주위로 자라면서 들러붙어서 결손을 막아 주는 것이 가장 많습니다. 따라서 결손이 완전히 막혀서 심잡음이 들리지 않는 경우에도 초음파 검사를 하면 결손이 그대로 보이며, 결손 부위가 이러한 조직에 의해 뚜껑 덮이듯 막혀 있습니다.

     ·    내과적 치료
    심실 중격 결손으로 인해 증상이 심하면 꼭 수술해야 합니다. 심부전증에 대한 약물 치료(경구용 디곡신, 주사용 도파민 등의 강심제, 이뇨제, 혈관 확장제 등)는 근본적인 치료 방법이 될 수 없습니다. 수술할 때까지 일시적으로 증상을 호전하기 위해 사용합니다.

     ·    도관을 이용한 비수술적 치료
    최근에는 수술하지 않고, 피부를 절개하지 않고 다리 정맥을 통해서 도관을 넣고 그 안으로 심장 내부까지 장치를 운반하여 결손을 막는 방법이 개발되었습니다. 이 방법은 근성 결손에서 시도되고 있습니다. 그러나 이러한 비수술적 방법이 가능한 환자 수는 극히 제한되어 있습니다. 현재 개발된 기구도 완벽하지 않아 시술에 어려움이 있습니다. 현재로는 이 방법이 수술에 비해 오히려 위험도가 더 높을 수도 있습니다. 이 수술 방법에는 앞으로 해결해야 할 여러 문제점이 있습니다. 아직 수술 방법을 개발하는 단계입니다. 그러므로 영유아는 물론이고 학동기의 아이들에게도 추천하지 않습니다. 그러나 전신 상태가 나쁘거나, 어떤 이유에서든지 개심 수술이 어려운 성인 환자인데 반드시 결손을 막아야 하거나(관상동맥 질환으로 인한 심근경색증 때문에 후천성으로 발생한 심실 중격 결손 등), 결손의 위치와 모양이 적당하면 시술을 해 볼 수도 있습니다. 도관을 이용한 심실 중격 결손 폐쇄술의 문제점은 다음과 같습니다.
    • - 대부분의 심실 중격 결손은 막양부 결손이거나 판막 하 결손이므로, 심장 내의 여러 판막들, 특히 대동맥 판막, 폐동맥 판막, 삼첨판과 매우 가깝게 위치합니다. 또한 특수 전도 조직과도 가깝습니다. 그러므로 결손에 장치를 고정시켜 막는 것은 판막이나 특수 전도 조직에 손상을 줄 수 있어 위험합니다.
    • - 심신 중격 결손이 커서 심부전이 심하여 수술이 필요한 환자는 거의 대부분 나이가 매우 어리고 체중이 매우 작은 영유아들입니다. 따라서 장치를 이용해 폐쇄하는 것이 불가능합니다.
    • - 장치를 이용한 심실 중격 결손 폐쇄술은 동맥관 개존에서의 장치를 이용한 비수술적 폐쇄술과 달리 심실의 수축과 이완에 따른 움직임이 매우 큽니다. 이러한 장치를 달아도 장기간에 걸쳐 계속 안전할지에 대해서는 아직까지 알려지지 않았습니다.

     ·    수술 방법
    • - 큰 결손은 포(Patch)를 이용해서 막아 줍니다.
    • - 작은 결손은 구멍을 그대로 꿰매어 줍니다.
    • - 스위스 치즈(Swiss-cheese) 결손은 막기가 매우 어렵습니다. 포를 이용해 막더라도 작은 결손이 계속 남는 경우가 많습니다. 그래서 어린 환자에게는 결손을 막아 주는 대신 폐동맥 밴딩(banding) 수술을 시행합니다. 아이가 어느 정도 자라면 심장이 커져 수술로 결손을 막기가 쉬워지므로, 아이가 큰 다음에 재수술합니다.

     ·    수술 결과, 수술 직후의 합병증, 수술 후 장기 추적 관찰 시의 후유증
    심실 중격 결손의 수술 성공률은 나이나 체중과 무관하게 거의 100%에 가깝습니다. 적절한 시기에 수술하면 수술 후 장기간에 걸쳐서 관찰하더라도 특별한 후유증은 거의 없습니다. 완쾌가 가능한 선천성 심장병입니다. 다만 수술 전에 심한 폐렴으로 호흡기 치료를 오래 받았던 영, 유아는 완치 수술 후에도 폐의 손상이 약간 남을 수 있습니다. 이 경우 폐렴 등 호흡기 감염이 반복될 수 있습니다.

    작은 결손인 경우, 합병증만 없다면 수술하지 않고도 평생 아무런 증상 없이 완전히 정상생활할 수 있습니다. 결손 부위가 자연적으로 폐쇄될 수도 있습니다. 그러나 다음과 같은 합병증이 생길 수 있으므로 주기적으로 진료와 심장 초음파 검사를 받아야 합니다. 검사 빈도는 환자마다 다르나 소아의 경우 대개 6개월 내지 1년에 한 번, 성인의 경우 2~3년에 한 번 정도 검사해 보는 것이 좋습니다.
     
    • - 폐렴, 기관지염 등의 호흡기 감염
    • - 말초 폐혈관의 폐쇄가 동반된 심한 폐동맥 고혈압(Eisenmenger reaction)
    • - 심내막염
    • - 대동맥 판막 탈출 및 대동맥 판막 폐쇄 부전 : 대혈관 판막 하 결손에서 가장 잘 생깁니다. 그러나 막양부 결손이나 우심실 유출로와 가까운 근성 결손에서도 간혹 생길 수 있습니다. 이러한 대동맥 판막 합병증은 동양인에게 많이 나타납니다.
    • - 간혹 결손을 막아 주는 동맥류 조직(aneurysmal tissue)이 우심실 쪽에서 자라기 시작하는 경우가 있습니다. 이 조직은 결손을 막으면서 결손을 가로질러 좌심실 쪽으로 자라서, 대동맥 판막 아래에서 막 또는 "군살"같이 자랍니다. 이로 인해 대동맥 판막 하 협착을 일으키는 경우가 있습니다. 이때는 결손 자체가 작아지더라도 반드시 수술해야 합니다.
    • - 좌심실에서→우심방으로 직접 혈류가 새는 경우
    • - 우심실 유출로 협착
  • 심방 중격 결손증
    심방 중격 결손은 우심방과 좌심방 사이의 벽(심방 중격)의 결손('구멍')을 통해 혈류가 새는 기형을 의미합니다. 동맥혈은 폐순환을 지나서 좌심방으로 돌아오는데, 그중 일부가 심방 중격 결손을 통해 우심방으로 유입되고 우심실을 거쳐서 다시 폐순환으로 들어갑니다. 그 결과 우심방과 우심실의 부담이 커지며 폐혈류량이 증가합니다. 결손 부위가 크고, 나이가 많아질 때까지 결손을 수술하지 않으면 폐동맥 압력이 높아지는 폐동맥 고혈압이 생길 수 있습니다. 심하면 심한 폐동맥 고혈압이 비가역적으로 고정되는 아이젠멩거 증후군(Eisenmenger syndrome)으로 진행합니다.
     

    심방 중격 결손은 흉부 X-ray 검사상 심장이 커져 있고 폐 음영이 증가한 상태가 확인됩니다. 심전도 검사상 심장 축이 우측 편위를 보이고, 우심실이 비대되어 있습니다. 심초음파 검사상 결손의 위치와 이와 동반된 심장 기형을 확인할 수 있습니다. 또한 우심방, 우심실, 폐동맥이 확장된 상태가 확인됩니다. 심방 중격 결손의 주요 증상은 다음과 같습니다.
     
    • - 어릴 때부터 10대까지는 대부분 자각 증상이 없습니다. 다만, 상기도 감염이 잦을 수 있습니다.
    • - 10대 이후에는 피곤함, 운동 시 숨참, 피곤함 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
    • - 성인까지 수술받지 않은 경우, 아이젠멩거 증후군(Eisenmenger syndrome)으로 진행됨에 따라 그와 관련된 증상이 나타날 수 있습니다.
    • - 심방 부정맥, 승모판 탈출증, 승모판 역류 등으로 인한 증상이 나타납니다.

    심방 중격 결손으로 인한 심잡음은 다음과 같은 이유로 어릴 때는 잘 듣기 어렵습니다. 이 때문에 진단을 놓치는 경우가 많습니다.
     
    • - 심방 중격 결손으로 인한 심잡음은 크지 않습니다.
    • - 거의 모든 심잡음과 마찬가지로, 심방 중격 결손에 의한 심잡음은 앉은 자세보다 누운 자세에서 더 크게 들립니다. 보호자가 아기를 안고 있는 자세에서 진찰하는 경우 심잡음을 놓치기 쉽습니다.
    • - 감기, 배탈, 발열 등으로 병원에 내원한 경우, 이러한 병적인 상태로 인해서 심장 박동수가 빠른 상태이므로 심잡음을 듣기가 어렵습니다.
    • - 아파서 병원에 온 아기는 대개 진찰 시에 보채고 우는 경우가 많으므로 심잡음을 듣기가 어렵습니다.

     ·    도관을 통해서 기구(device)를 넣고 결손을 막아 주는 비수술적 치료
    최근에는 수술하지 않고 심도자를 넣어 결손을 치료하는 방법이 개발되었습니다. 피부를 절개하지 않고(경피적으로) 다리 정맥을 통해 심도자를 넣고, 그 안으로 심방 중격 결손을 막아주는 장치를 넣어 심장 내부까지 운반하여 결손을 막는 방법입니다. 그러나 이러한 비수술적 방법이 성공하기 위해서는 심방 중격 결손이 secundum type에 해당해야 합니다. 또한 결손의 가장자리 조직이 충분히 존재해야 하며, 결손 부위가 너무 크지 않아야 합니다. 이 시술은 전신마취하에 시행합니다. 식도를 통한 초음파 검사를 하면서 이 장치가 심장 내에 어떤 위치에 있는지 계속 감시하면서 시술해야 합니다. 기구의 가격이 비싸다는 단점이 있으나, 최근에는 건강보험이 적용됩니다.
     

    소아의 경우, 장기간 추적 관찰을 했을 때 이 방법에 문제가 없는지는 아직 확실하게 알려지지 않았습니다. 아직까지 연구가 진행 중이지만, 지금까지의 연구 결과로 보아 장기적으로도 크게 문제가 없을 것으로 여겨집니다. 다만 시술 후 정기적인 경과 관찰은 중요합니다. 최근 매우 크지 않은 심방 중격 결손이 있는 성인의 경우 대부분 수술하지 않고 이러한 기구를 사용해 시술을 시행합니다. Amplatzer 기구를 가장 많이 사용합니다.

     ·    측부 개흉술(우측 늑골 사이를 절개해서 수술하는 방법)
    다른 기형이 동반되지 않은 단순 심방 중격 결손 환자 중에서 체중이 대략 10~15kg 이상, 나이가 약 3세 이상인 환자는 측부 개흉술을 시행할 수 있습니다. 수술이 급하지 않은 환자는 이때까지 기다렸다가 이 방법으로 수술하는 것이 좋습니다. 측부 개흉술은 수술 자국이 쉽게 눈에 띄지 않으므로 수술 상처로 인한 정신적인 부담감을 감소시킬 수 있으며, 이에 흉골 중앙 절개술에 비해 학교생활이나 사회생활에 적응하는 것이 좋다는 장점이 있습니다. 반면에 수술 시야가 좁으므로 기술적으로 약간 더 어렵고, 우측 폐에 일시적인 손상을 입힐 수도 있다는 단점이 있습니다.

     ·    유방 아래 가슴을 열고 수술하는 방법
    가끔 사용하는 방법입니다.

     ·    흉골 중앙 절개술
    흉골 가운데를 절개하여 개심 수술을 하는 방법입니다. 수술 시야가 넓어서 수술 자체는 다소 쉽지만, 수술 후 그 부위가 밖으로 노출되는 단점이 있습니다. 심방 중격 결손에 다른 심장 기형이 동반된 경우에는 이 방법으로 수술하는 것이 안전합니다.

     ·    자연 경과
    대부분의 10대 이전 환자들은 수술을 하지 않아도 증상이나 합병증이 없습니다. 그러나 나이가 많아질수록, 결손이 클수록 아래와 같은 합병증이 나타날 수 있습니다.

     ·    말초 폐혈관의 폐쇄성 병변이 동반된 폐동맥 고혈압(Eisenmenger syndrome)
    심방 중격 결손 부위가 커서 이를 통한 혈류가 많은 경우, 나이가 많아질 때까지 수술하지 않으면 10~20대 이후에는 폐의 수많은 작은 혈관들이 손상을 받아 막히면서 폐동맥의 압력이 높아집니다(폐동맥 고혈압). 심방 중격 결손을 통한 혈류의 방향이 바뀌어서 좌심방→우심방 방향의 혈류량은 줄어들고, 오히려 우심방→좌심방으로의 혈류(우좌 단락)가 많아집니다. 그 결과 산소량이 적은 정맥혈이 체혈류로 들어가게 되므로 환자에게 청색증이 나타납니다. 이러한 현상을 아이젠멩거 증후군(Eisenmenger syndrome)이라고 합니다. 이러한 상태에서 수술하면 사망률이 높으므로 수술하지 않습니다.

     ·    부정맥
    상심실성 빈맥, 심방 세동 및 조동 등의 부정맥이 생깁니다. 그 빈도는 결손이 크고, 나이가 많을수록 증가합니다.

     ·    우심실 기능 부전
    우심실이 오랫동안 과다한 혈류를 부담하기 때문에 우심실 기능 부전이 발생할 수 있습니다.

     ·    뇌경색, 뇌졸중
    성인의 경우, 다리에 정맥류가 있고 그 안에 혈전이 있으면 이 혈전이 결손을 통과해서 좌심방, 좌심실, 대동맥, 뇌혈관으로 이동하여 뇌혈관을 막을 수 있습니다. 그 결과 뇌경색을 일으킬 위험이 있습니다.

     ·    임신, 출산 시의 합병증
    심방 중격 결손이 있는 여성이 임신, 출산하면 다리의 혈전이나 그 밖의 고형 물질이 결손을 통해 우심방에서 좌심방으로 들어갑니다. 그 결과 대동맥→뇌혈관으로 이동하여 뇌경색과 뇌졸중을 일으킬 위험이 있습니다. 따라서 심방 중격 결손이 있는 여성 환자는 성인이 되기 전에 수술하는 것이 바람직합니다.

     ·    신생아, 영유아에게 5~7mm 이내의 결손이 있을 경우
    과거에는 심방 중격 결손이 저절로 막히지 않는다고 알려졌습니다. 그러나 최근 심장 초음파 검사가 발달함에 따라 이는 잘못된 사실임이 밝혀졌습니다. 신생아, 영유아에게 5~7mm 이내의 심방 중격 결손이 있으면 첫돌 전에 저절로 막히거나 작아지는 경우가 많습니다. 그러나 드물게 아이가 자라면서 결손이 같이 커지는 경우도 있습니다. 일단 신생아나 영유아에게 결손이 발견되면, 나이가 6개월 내지 1년이 되었을 때 다시 초음파 검사를 시행하여 결손 크기의 변화를 관찰하고 추후 치료 계획을 세우는 것이 좋습니다.

    수술을 하면 거의 100%에 가까운 수술 성공률 및 생존율을 보입니다. 그러나 수술 전에 이미 합병증이 있는 40대 이후의 성인 환자에게는 수술 위험과 후유증이 다소 높아집니다. 선천성 심장병 중에서 심방 중격 결손은 심내막염의 위험이 거의 없는 기형입니다. 다른 기형을 동반하지 않은 단순 심방 중격 결손 환자는 심내막염을 예방할 필요가 없습니다. 그러나 수술 후 6개월 이내에는 심내막염을 예방해야 합니다. 그 후에는 합병증이 없는 한 심내막염은 예방하지 않아도 됩니다.
  • 비후성 심근증
    심근병증(심근증)은 심장의 근육 자체에 일차적으로 생기는 질환을 말합니다. 고혈압이나 선청성 판막 질환, 관상동맥 질환, 심낭염 등에 의해 생기는 이차적인 심근의 이상을 제외합니다. 심근병증은 원인 질환을 판별할 수 없는 경우가 많아, 임상 양상에 따라 확장성 심근증, 비후성 심근증, 제한성 심근증으로 분류합니다. 비후성 심근증은 심장의 비후(두꺼워짐)를 일으키는 고혈압, 판막질환 등의 뚜렷한 원인 없이 심근에 비후가 나타나는 질환입니다.
     

    심근병증의 원인은 대부분 알려지지 않았습니다.

    가장 흔한 증상은 운동 시 호흡곤란입니다. 피로감, 흉통, 현기증, 실신, 급사 등이 나타납니다.

     ·    심전도
    대부분의 환자에서 심전도 이상이 확인됩니다.
    • - ST-T절의 이상: 가장 흔한 심전도 이상
    • - 심첨부 비후성 심근증: 깊은 T파의 역전
    • - 상심실성 빈맥, 심방 세동
    • - 비지속성 심실성 부정맥: 환자의 약 1/4은 급사와 관련됨

     ·    단순 흉부 촬영
    좌심실 또는 좌심방 비대로 인한 심장 비대 소견이 확인됩니다.

     ·    심장초음파 검사
    • - 좌심실 비대 소견: 비대칭적 심실 중격 비후(Asymmentrical septal hypertrophy)
    • - 승모판 전엽이 수축기 중에 심실 중격 쪽으로 끌려나가는 모습이 관찰됩니다.

     ·    심도자 검사
    두 가지 전형적인 혈역동학적 특징이 나타납니다.
    • - 좌심실 유순도의 감소로 인한 좌심실 확장기말 압력의 상승
    • - 좌심실 체부와 대동맥 판막 하 부위 사이에서 보이는 수축기 압력 차

    증상이 있으면 이완기 혈액 충만을 향상시키고, 심근 허혈을 줄이며, 돌연사를 방지하기 위한 치료를 시행합니다. 베타차단제와 칼슘차단제를 사용합니다. 이 두가지 약제의 주 작용은 심박동수의 감소로 이완기를 연장하여 혈액 충만을 향상시키는 것입니다. 또 심근 수축을 감소시킴으로써 심근 산소 소비를 직접 감소시켜, 허혈 및 유출로 압력 차이를 줄입니다.

     ·    내과적 치료
    • - 베타차단제: 협심증, 졸도 증세 호전
    • - 칼슘길항제: 심실의 경직 및 증가된 확장기압의 감소
    • - 항부정맥제
    • - DDD타입의 심박동기 시술
    • - 돌연사 고위험군에게는 제세동기 삽입술 시행

     ·    외과적 치료
    좌심실 유출로가 폐쇄된 경우, 비후된 중격에 대한 근절개, 근절제 수술법을 시행합니다.
  • 마르판 증후군
    마르판 증후군은 거미의 다리 모양처럼 긴 손가락과 발가락, 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥의 확장을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환을 의미합니다. 마르판 증후군은 신체 내 여러 장기에 이상을 초래합니다. 환자의 일부는 외견상 특이한 소견을 보입니다. 이 질환은 1896년 프랑스의 장 마르판에 의해 처음 보고되었습니다. 환자의 키가 큰 경우가 많으므로, 환자 중 운동선수가 많습니다. 환자가 과격한 운동을 한 이후에 급작스러운 대동맥 파열로 경기장에서 사망하는 사례가 보고되었습니다. 서양인의 경우 5천~1만명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 인종에 따른 발생 빈도의 차이는 없습니다.

    마르판 증후군은 15번 염색체 장완에 위치하는 fibrillin 유전자(FBN1)의 돌연변이에 의해 발생합니다. 결체 조직을 구성하는데 필요한 fibrillin이라는 단백질을 생성하는 FBN1 유전자의 이상으로 인해 심혈관, 안구, 골격에 심각한 장애가 발생합니다. Fibrillin은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥 혈관조직의 주요 성분인 당화 단백질입니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.

     ·    눈
    아동기에 근시가 빠르게 진행되며, 특징적인 안과적 특징이 나타납니다. 마르판 증후군 환자의 60%에게 수정체 편위, 상방향으로의 눈의 수정체 이탈, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등과 같은 안과적인 문제가 나타납니다. 이러한 문제는 안경이나 렌즈를 사용하여 교정할 수 있습니다. 
     

     ·    골격
    마르판 증후군의 가장 흔한 임상적 증상은 골격계 이상입니다. 그 증상으로는 몸통보다 긴 하지, 큰 키, 긴 손가락과 발가락, 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화(새가슴, 오목가슴), 좁은 얼굴 등이 있습니다. 외형상 가장 눈에 띄는 신체적 특징은 새장형의 체형과 몸에 비해 사지가 비정상적으로 과성장하는 것입니다. 환자의 75% 정도는 하절이 상절보다 길고, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 깁니다. 척추 측만이 가볍거나 심하게 나타나고, 진행적입니다. 환자의 80% 정도에게 거미같이 가늘고 긴 손가락 및 발가락 모양이 관찰됩니다. 엄지손가락을 손바닥 쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지손가락을 감싸듯이 주먹을 쥐면 엄지손가락 끝이 새끼손가락의 밖으로 돌출됩니다. 근육 발달이 저하되고 피하 지방이 매우 적은 것도 마르판 증후군 환자의 외형에서 확인되는 특징 중 하나입니다. 이외에 다양한 관절의 이완으로 인해 슬개골, 견관절, 흉쇄관절, 중수지 관절 등에 만성, 재발성의 아탈구가 흔히 관찰됩니다. 이는 외반슬 및 전반슬에서도 발생할 수 있습니다. 관절 이완이 비교적 쉽게 관찰되는 부위는 손목과 엄지손가락입니다. 엄지손가락을 뒤로 심하게 젖히면 엄지손가락의 끝이 팔에 닿을 정도입니다. 환자가 오랫동안 서 있으면 족부에 편평 외반족의 변형이 나타납니다. 경중의 차이는 있지만 거의 모든 환자에게서 편평족의 변화가 확인됩니다. 골반 내 돌출비구를 보이는 환자도 있습니다. 이것이 진행되면서 연골용해증을 유발하기도 합니다. 환자의 50% 이상에게 척추의 병변이 동반됩니다.

     ·    얼굴
    길고 좁은 얼굴형, 안구 함몰, 눈꺼풀틈새(palpebral fissues)의 하향경사, 하악의 형성부전, 높은 아치형의 구개, 소하악증, 하악후퇴증 등의 특징이 나타납니다.

     ·    심혈관계
    마르판 증후군 환자는 심혈관계 이상으로 인해 사망할 확률이 높습니다. 심혈관계 이상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판막변성에 의한 폐쇄부전 등이 있습니다. 대동맥 근위부의 확장은 환자의 60~80% 정도에게서 관찰됩니다. 이것이 심해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 혈관벽의 균열, 파열 등이 유발될 수 있습니다.

     ·    기타
    • - 경막확장증은 일반적으로 증상이 없으며, 근본적인 치료 방법이 없습니다.
    • - 요통, 다리 근위부의 통증, 무릎 위아래 부분의 허약, 무감각
    • - 생식기와 직장의 통증
    • - 경질막낭의 뇌척수액의 누출로 인한 기립성 저혈압, 두통
    • - 서혜부 탈장, 기흉을 동반함
    • - 학습장애, 부정맥, 구개파열
    • - 대동맥 혈관이 4cm이상 확장된 마르판 증후군 여성 환자는 임신이 위험합니다. 임신으로 인해 대동맥 혈관 확장이 빠르게 진행될 수 있기 때문입니다.

     ·    임상적 진단
    마르판 증후군은 여러 임상 증상을 조합하여 임상적으로 진단할 수 있습니다. 골격, 안구, 심장혈관, 폐, 피부 및 외피, 경질막의 특징적 임상 증상과 가족력을 조사하여 진단합니다. 초음파, 세극등 검사(Slit-lamp eye examination), 골격 검사를 시행합니다.

     ·    분자유전학적 검사
    최근 마르판 증후군의 원인 유전자가 밝혀지면서 유전자 진단이 가능해졌습니다. 가계 내에 마르판 증후군 환자가 있는 경우, 다른 가족이 보인자인지 증상이 발현하기 이전의 환자인지 여부를 분자유전학적 검사를 통해 찾아 낼 수 있을 것으로 기대됩니다. 마르판 증후군과 관련된 유전자는 FBN1입니다. FBN1은 15q 21.1에 위치하는 600kb 이상의 매우 큰 유전자이며, 65개의 exons를 가지고 있습니다. 마르판 증후군의 원인인 FBN1의 돌연변이는 200개 이상으로 보고 되었습니다. FBN1은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥의 혈관조직의 주요 성분인 당단백질로, 비정상 결합조직이 생기는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 마르판 증후군 진단 기준에 90% 이상 해당하는 경우, 돌연변이를 확인하기 위해 분자유전학적인 검사를 활용할 수 있습니다. 진단 기준에 의해 마르판 증후군으로 진단받는 경우의 70~93%에서 유전자 돌연변이를 밝힐 수 있습니다. 2004년에 마르판 증후군 2형이 환자에게서 TGFBR2의 돌연변이를 밝혔다고 보고되었습니다. 2005년에 마르판 증후군(거미손가락증, 대동맥류, 새가슴변형, 척추측만증, 경막확장증 등)의 특징을 보이는 환자에게서 TGFBR1 또는 TGFBR2의 heterozygous 돌연변이가 확인되었습니다. 하지만 FBN1 돌연변이를 가진 마르판 증후군 환자에게는 TGFBR1 또는 TGFBR2 돌연변이가 없었습니다.

    마르판 증후군은 유전학자, 심장 전문의, 안과 전문의, 정형외과 전문의가 함께 팀을 이루어 치료하는 것이 바람직 합니다.

     ·    눈
    처음에는 눈의 수정체 탈구가 심하지 않기 때문에 안경으로 시력을 교정할 수 있습니다. 하지만 점차 탈구가 심해지면 안경을 착용해도 시력이 호전되지 않습니다. 수정체 탈구는 어릴 때 없다가 성장하면서 저절로 생길 수 있습니다. 특히 모양체 소대가 약하므로 눈에 충격을 받으면 수정체가 탈구될 위험성이 매우 높습니다. 탈구된 수정체에 의해 안압이 상승하여 녹내장이 발생할 수 있습니다. 이 경우 탈구된 수정체를 적출하고 인공수정체를 삽입하는 방법으로 시력을 회복할 수 있습니다. 이를 통해 녹내장도 치료할 수 있습니다.

     ·    골격
    성장이 활발한 학동기 및 청소년기에는 척추측만증이 특히 잘 나타나므로 예방이 중요합니다. 마르판 증후군 환자에게 척추측만증은 가장 흔하게 동반되는 증상입니다. 이는 일반적으로 특발성 척추측만증보다 어린 나이에 시작되어 빠르게 진전되는 경향이 있습니다. 이 경우 보조기 치료를 시행해도 좋은 결과를 얻기 어렵습니다. 따라서 환자의 20% 정도는 수술적 교정이 필요합니다. 환자는 편평족으로 인해 보행이 어렵고, 쉽게 피로감을 느낍니다. 편평족의 증상이 심한 경우 보조기를 착용할 수 있습니다.

     ·    심혈관계
    심혈관계의 이상은 모든 연령의 마르판 증후군 환자에게 동반될 수 있습니다. 따라서 마르판 증후군으로 진단받은 시점부터 대동맥 혈관의 손상을 예방해야 합니다. 과거에는 혈압 강하제의 일종인 베타 교감신경계 차단제나 베라파밀(Verapami)과 같은 칼슘 체널 길항제를 투여했습니다. 최근에는 안지오텐신 수용체 2형 길항제 치료를 시행합니다. 대동맥 혈관이 6cm 이상 확장되면 대동맥의 파열을 예방하기 위해 혈관 이식 수술을 권장합니다. 대동맥 혈관이 확장된다는 소견이 있다면, 확장의 진행을 줄이기 위한 안지오텐신 수용체 2형 길항체 치료와 같은 약물 치료가 도움이 됩니다. 대동맥 혈관의 확장이 일정 수준 이상으로 진행하면, 대동맥 절삭의 위험이 커지기 때문에 대동맥 판막을 포함한 근 부위에 대한 예방적 차원의 수술을 시행해야 합니다. 대동맥판막이나 승모판막의 폐쇄부전이 심해져도 수술이 필요할 수 있습니다. 이처럼 심혈관계 이상은 근본적인 예방은 어렵지만, 정기적인 검사와 투약을 통해 조절할 수 있습니다.

     ·    기타
    • - 경막확장증은 일반적으로 증상이 없으며, 근본적인 치료 방법이 없습니다.
    • - 외과적 수술 후에 탈장이 나타날 수 있습니다.
    • - 자발성 기흉이 재발할 수 있습니다.
    • - 최선의 관리로 화학 요법을 시행하거나, 외과적인 방법으로 폐의 수포를 제거하거나 흉막 유착을 실시합니다.
    • - 마르판 증후군 환자가 임신하면 대동맥 확장이 급격히 진행될 수 있습니다. 따라서 유전학자, 산부인과 전문의, 심장 전문의의 진료와 상담해야 합니다.

     ·    피해야 하는 환경, 약물
    • - 접촉 운동(복싱), 경쟁하는 운동, 등척 운동(벽, 책상 등 고정된 것을 세게 밀거나 당겨서 하는 근육 훈련), 관절의 손상과 통증을 유발하는 활동
    • - 충혈제거제(decongestant) 등과 같은 심장혈관계를 자극하는 약물
    • - 부정맥의 소인을 악화시키는 카페인
    • - 시야 결손을 교정하기 위한 라식 수술
    • - 호흡 곤란을 초래하거나 기흉을 재발시킬 수 있는 금관 악기 등과 같은 악기의 연주, 스쿠버다이빙 등의 운동